近期，JAMA儿科子刊初次刊发了一篇面向家长的基因检测介绍文章，以美国顶尖水平儿科专家的视点向家长解说了基因检测在哪些状况下是必要的，及其检测的含义——
JAMA原标题：关于基因检测，家长需求知道些什么
这篇文章引起了广泛的重视，宣布之后，包含路透社和Medscape在内的群众和专业媒体都对其进行了报导。
由于基因检测技能在现在现已进入一个相对老练的阶段，上一年，Science还从前发文讨论过，是否全美育龄人口在生育前都应进行基因检测……
什么状况需求基因检测？
与曩昔那些先天变形和严峻的疾病才需求进行检测不同，现在的基因检测技能现已开展到了对一些症状不典型的疾病也能勾勒出其谱系的境地。
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发育妨碍
运动功用不良
言语功用不良
认知功用不良
先天缺点
缓慢视觉功用妨碍
缓慢听觉功用妨碍
缓慢移动妨碍
癫痫
心情问题
免疫问题
成长缓慢
消化问题
内分泌问题
心律不齐等……
为什么需求基因检测？
与十几二十年前不同，现现在，医学科学现已确认了7000种疾病在单个基因上的骤变。
经过基因检测，儿科医师能够发现这种疾病状况是否是遗传的，以及预判这种疾病将怎么影响孩子的将来开展。
一起，关于想要持续生育多个小孩的爸爸妈妈来说，基因检测能够断定孩子遇到的健康问题是否会在其他孩子身上呈现，以及假如是遗传问题，它再次呈现的几率有多大。
该怎么进行基因检测
JAMA的这篇文章以为，基因检测分为两个首要部分：榜首是检测，第二是解读陈述。
首要，需求找到资质过硬的医疗组织进行检测。其次，阅览陈述就像读片、读生化查看相同，需求经验丰富的临床基因病专家。
现在，美国的基因检测组织十分多，但这篇文章并不引荐家长们随意挑选，而需求与专业医师协商。
基因遗传疾病的基本知识
一般来说，孩子的基因别离来自生物学上的爸爸妈妈，首要体现为各取得双亲的一条染色体，进行重组，如下图——
如图所示，基因遗传疾病是由于父亲或母亲染色体上其间一条或两条一起呈现病理变异导致的。
这种状况又分为染色体隐性遗传疾病和显性遗传疾病。
在隐性遗传的场合，假如爸爸妈妈体现健康，可是又各自带着一条病理变异染色体，那么有25%的几率生下患病的孩子，50%的几率生下相同带有一条变异染色体但体现健康的孩子。
可是在显性遗传的场合，爸爸妈妈体现健康，则标明他们没有带病基因。
这两种状况下生育发作遗传问题的几率，跟着爸爸妈妈带着变异基因的状况的不同而发作改动。
还有一些和性染色体有关的遗传病，这种疾病的遗传方法往往与家长和孩子的性别有关。比方带着X连锁遗传疾病基因的女人，生孩子的话，男孩比女孩容易发作相应疾病。
别的，还有一种遗传疾病，与线粒体DNA有关。线粒体DNA彻底来自母亲，一般来说，发作线粒体DNA疾病，可导致子孙发作全身性系统性的疾病。线粒体DNA尽管来自母亲，可是并不挑孩子的性别，男孩和女孩都可能发作相关疾病。
针对线粒体DNA疾病，近年来，医学技能上完成了三亲婴儿，即一个孩子有三个人的遗传物质——别离来自两位母亲和一位父亲。之所以需求两位母亲，就是由于其间一位的线粒体DNA存在致病危险，需求用一位健康捐赠者的线粒体DNA进行替代。
为什么要写这篇文章？
这篇文章的榜首作者是宾夕法尼亚州匹兹堡儿童医院的儿科医师Dr. Marni(玛尼) Falk，她的初衷是这样的：“儿科医师常常没办法很好地向家长解说为什么孩子需求基因检测，而基因检测有时候是杂乱的，但又是必要的。”
Dr. Marni(玛尼) Falk
因而她宣布了这篇文章，就为了让家长能够更充分地了解基因检测的概略和一些新的发展。
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